哥伦比亚女子基因突变 或成阿尔茨海默症治疗突

发布时间:2019-11-18   转载请注明:http://www.xinlongbao2015.com/gelunbiyaqiche/2019/1118/1789.html 
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哥伦比亚女子基因突变 或成阿尔茨海默症治疗突破口

  据报道,该女性也像其亲戚一样,带有Presenilin 1突变,大脑中充满了阿尔茨海默症最显著的特征——淀粉样蛋白,然而她却没有出现认知障碍。

  美国麻萨诸塞州总医院眼耳中心(MEEI)细胞生物学家Joseph Joboleda-Velasquez 协助该女性,进行了基因测试和测序,发现她在被称为APOE的基因上,有着极罕见的突变。

  据报道,在哥伦比亚麦德林市,有着目前已知最大的阿尔茨海默症家族,这个近6000人的大家庭,世代遭受阿尔茨海默症困扰。但在其中,有一位女性已经将近70岁,仍保持着良好的认知能力。

  然而,该女性则拥有更为常见的APOE3变体,但与一般人不同的是,她的APOE3上有着被称为Christchurch的罕见突变,这种突变会破坏与其他蛋白聚糖结合的能力。

  据报道,APOE基因与阿尔茨海默症有着相当大的关联,在该基因的3种变体中,带有APOE4者会大大增加得到阿尔茨海默症风险,已知近40%阿尔茨海默症患者体内都有这种突变。

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